尚志市启动新生儿遗传代谢性疾病免费筛查公益项目

近日，新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目在尚志启动，该项目有利于降低我市新生儿遗传病死亡率，提高新生儿家庭幸福指数。

出生缺陷是造成婴儿死亡和残疾的主要原因，不仅给社会带来沉重的负担，也影响着家庭的和谐幸福和国民素质的提高。高龄孕产妇的大幅增加，也加速了出生缺陷的发生率，因此出生缺陷防控亟须跟进。

新生儿疾病筛查是在新生儿出生后48至72小时内进行脚底板抽血，通过先进的实验室检测，发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早发现，早治疗。

一、筛查目标任务

（一）开展新生儿高苯丙氨酸血症等48种遗传代谢疾病筛查工作，全市新生儿筛查率要达到90%以上；

（二）各助产医疗机构要严格按照技术规范要求，组织进行血样标本采集工作，标本合格率要≥95%;

（三）对筛查出的可疑阳性新生儿进行追踪随访，随访率要≥95%。

二、筛查流程

新生儿遗传代谢疾病筛查程序：血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。

（一）各设有产科诊疗科目的医疗机构，都必须在广泛宣传的基础上，组织进行新生儿血片采集，送检和追访；

（二）各产科医疗机构，要对在本机构出生的活产新生儿的监护人，进行新生儿进行遗传代谢疾病筛查及血片采集告知，内容包括新生儿遗传代谢疾病筛查的目的和意义，筛查病种等；

（三）监护人填写签署《新生儿遗传代谢疾病筛查知情同意书》；

（四）各产科医疗机构，医务人员应在新生儿出生72小时后—7天内，经充分哺乳，按照规定对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记；

（五）新生儿如因病未能在产科采集血样标本，而转入新生儿科或儿科者，产科医务人员应在条件允许时，到儿科或新生儿科，对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记；

（六）各产科医疗机构，要在血样标本采集完毕后5个工作日内，完成向指定检测机构的血样快递送检工作，并及时做好检测筛查结果信息的接收、登记及向新生儿监护人的反馈工作；

（七）各产科医疗机构，对筛查结果可疑阳性者，要立即电话或书面通知新生儿监护人，督促其在7天内直接到尚志市新生儿遗传代谢病筛查中心进行复查。对因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，应上报至尚志市新生儿遗传代谢病筛查中心进行备案；

（八）尚志市新生儿遗传代谢病筛查中心，要严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及我市相关规定，对可疑阳性和阳性病例进行管理。